Проекты

Краткое описание

Проект «Редкая экспедиция» — мобильная диагностическая служба для детей с редкими (орфанными) заболеваниями глаз и нервной системы, а также обучающими проектами для врачей в удалённых регионах России. Совместно с врачами мы осуществляем комплексные осмотры, диагностику и консультации детей с различными формами заболеваний (изолированными, органическими или сочетанными патологиями), при которых генетические поломки или метаболические нарушения затрагивают структуры зрительного анализатора и центральную и периферическую нервную систему. Особенно остро проблема стоит в отдалённых территориях из-за дефицита узких специалистов, насмотренности и опыта врачей, отсутствия высокоточного оборудования для диагностики. Дети с наследственными дистрофиями сетчатки, атрофией зрительного нерва, нервно-мышечными заболеваниями и неврологическими аутоиммунными процессами остаются «невидимками» для системы здравоохранения и лишаются шанса на лечение.

По данным Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, различные формы наследственной патологии глаз встречаются с частотой 1 случай на 504 ребёнка. Фондом «Люди-маяки» накоплен уникальный опыт решения проблемы. 2023 год — первая экспедиция в Ярославскую область (21 ребёнок). 2024 год — при поддержке ФПГ проект масштабирован: 90 детей в ЛНР, Дагестане и Калининградской области прошли обследование у ведущих
офтальмогенетиков. 2025 год — в Магадане в состав экспедиции впервые включили детского невролога. Прием специалистов в регионах позволил расширить список редких нозологий среди участников проекта и увеличить количество детей, чей путь к постановке диагноза сократился. Успех определил ключевое нововведение проекта 2026 года — включение врачей-неврологов в каждую экспедицию на постоянной основе. Проект 2026 года предусматривает три экспедиции в Якутию, Чукотку и Крым. Мультидисциплинарная команда (офтальмолог-генетик, д.м.н., руководитель центра МГНЦ; офтальмолог высшей категории; детские врачи-неврологи высших квалификационных категорий) примет не менее 150 детей с неуточнёнными диагнозами. Каждый ребёнок будет осмотрен специалистами для составления целостной картины заболевания. Семьи получат письменные рекомендации по лечению и реабилитации. В случае необходимости, будут маршрутизированы для получения высокотехнологичной помощи.

Важнейшая часть проекта — образовательные Круглые столы для не менее 150 региональных врачей первичного звена (педиатры, неврологи, офтальмологи), которые повысят «орфанную настороженность» местных коллег. В регионы будет передано современное диагностическое оборудование (офтальмоскопы, тонометры, авторефракторы), которое останется в больницах для раннего выявления заболеваний у тысяч детей в будущем.

Таким образом, «Редкая экспедиция» — больше чем консультация. Это системное развитие медицины в регионах и реальный шанс для сотен детей с редкими заболеваниями сохранить здоровье.

Цель

1. Обеспечение доступности своевременной диагностики редких (орфанных) заболеваний глаз и нервной системы у детей, проживающих в отдалённых регионах России (Республика Саха, Чукотский АО, Республика Крым), посредством проведения выездных мультидисциплинарных консультаций с участием офтальмогенетика, офтальмолога и невролога и повышения профессиональных компетенций региональных медицинских специалистов в области выявления и маршрутизации пациентов с наследственной патологией.

Задачи

1. Организационно-методическая и материально-техническая подготовка трёх выездных экспедиций в целевые регионы
2. Информационное сопровождение проекта и привлечение внимания целевых групп к проблеме ранней диагностики редких заболеваний
3. Комплексная работа с целевыми группами в ходе выездных экспедиций

Обоснование социальной значимости

Проблема своевременной диагностики редких (орфанных) заболеваний глаз у детей имеет общефедеральное значение. Согласно данным ВОЗ, наследственная патология глаз составляет не менее 35% от всей офтальмологической заболеваемости, а среди детского населения этот показатель достигает 40%. При этом в 65–70% случаев такие заболевания приводят к инвалидности (https://journal.nikid.ru/jour/article/view/17/).

Ключевая особенность проекта 2026 года — понимание того, что многие редкие заболевания не ограничиваются изолированным поражением глаз, а представляют собой системные патологии, затрагивающие центральную нервную систему. Наследственная дистрофия сетчатки входит в симптомокомплекс различных врожденных заболеваний, и при сочетании с изменениями других органов возникают диагностические трудности (https://eyepress.ru/material/varianty-klinicheskikh-proyavleniy-redkikh-form-distrofiy-setchatki-2-klinichesk).

Клиническая практика подтверждает: выделение форм наследственных дегенераций сетчатки затруднено при их сочетании с патологией других органов. Болезнь Штаргардта может сочетаться с внутренней гидроцефалией, требующей нейрохирургического вмешательства, а пигментная ретинопатия часто является частью синдрома Ушера, при котором поражается слух и наблюдаются когнитивные нарушения. Врожденный амавроз Лебера помимо офтальмологических проявлений (нистагм, потеря центрального зрения) сопровождается неврологическими нарушениями, нейромышечными расстройствами и снижением слуха, в ряде случаев — умственной отсталостью. При этой патологии быстро развиваются эндокринологические нарушения и встречаются аномалии ЦНС (https://neurosys.ru/bolezni/amavroz-lebera). Современная генетика подтверждает эту взаимосвязь. Наследственные оптические нейропатии — группа нейродегенеративных заболеваний с первичной потерей ганглиозных клеток сетчатки и гибелью их аксонов. Международные исследования выявили генетическую причину макулярной телеангиэктазии типа 2, сочетающейся с наследственной моторно-сенсорной нейропатией (https://evogenlab.ru/news/45/).

Таким образом, без участия невролога постановка точного диагноза при многих наследственных заболеваниях глаз невозможна. Ребёнок может наблюдаться у офтальмолога с «неуточнённой дистрофией сетчатки», оставаясь «невидимкой» для системы здравоохранения, в то время как его заболевание требует комплексной оценки неврологического статуса.

Выбор территорий для экспедиций 2026 года также обусловлен объективными факторами. Якутия и Чукотка — территории с уникальными генетическими особенностями. Высокий коэффициент инбридинга в изолированных популяциях малых народов Севера приводит к повышенной частоте аутосомно-рецессивной патологии, включая наследственные заболевания глаз (https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3169/0).

Важно также отметить и тот факт, что зачастую семьи из удалённых регионов не имеют возможности самостоятельно выехать в федеральные центры для консультации узких специалистов. Стоимость авиаперелёта для семьи с ребёнком из Якутска или Анадыря сопоставима с несколькими месячными доходами. Формат мобильных экспедиций позволяет провести диагностику в привычной для ребёнка среде, исключая дополнительные стрессовые факторы.

Кроме того, критическим фактором выступает острый дефицит профильных кадров. По данным hh.ru, в 2025 году ни один регион ДФО не демонстрирует удовлетворительного баланса соискателей и вакансий. На Чукотке показатель — 0,8 резюме на вакансию, в Якутии — 1,8, что значительно ниже нормы (https://primamedia.ru/news/2177578/).

Республика Крым также сталкивается с кадровым дефицитом. По данным ФОМС, регион входит в число субъектов с высокой потребностью в медицинских кадрах (https://www.vshouz.ru/news/minzdrav/wcs-19630/). В Крымском районе ожидание приёма офтальмолога достигает полутора месяцев, а вакансии детских неврологов остаются открытыми годами (https://krymsk.gorod.space/kak-v-krymske-boryutsya-s-defitsitom-vrachey/#content).

Проблема усугубляется тем, что инициаторами генетических анализов чаще становятся родители, а не врачи. Это свидетельствует о недостаточной «орфанной настороженности» специалистов первичного звена. Именно поэтому проведение Круглых столов для региональных врачей становится крайне важным. В ходе экспедиций 2026 года такие мероприятия с участием ведущего офтальмогенетика страны В.В. Кадышева и детского невролога позволят передать актуальные знания и сформировать устойчивые каналы коммуникации с федеральными экспертами.

Совокупность факторов — высокая частота наследственной патологии в выбранных регионах, офтальмоневрологический характер многих редких заболеваний, острый дефицит узких специалистов, низкая «орфанная настороженность» первичного звена и транспортная недоступность федеральных центров — формирует устойчивую проблему, требующую системного решения. Проект «Редкая экспедиция» предлагает именно такое решение, доказавшее свою эффективность в ходе предыдущих экспедиций 2023–2025 годов.

География проекта

Республика Саха (Якутия), Чукотский автономный округ, Республика Крым. Приемы специалистов будут организованы на базе медицинских учреждений в административных центрах регионов — г. Якутск, г. Анадырь, г. Симферополь, что обеспечит доступность диагностики для жителей как самих городов, так и прилегающих районов.

Целевые группы

1. Дети от 0 до 18 лет с подтверждёнными или предполагаемыми редкими (орфанными) заболеваниями глаз, генетической патологией и поражением нервной системы, проживающие в Республике Саха (Якутия), Чукотском автономном округе и Республике Крым и прилегающих регионов
2. Родители (законные представители) детей, включённых в проект, нуждающиеся в индивидуальных экспертных рекомендациях по тактике дальнейшего обследования, лечению, реабилитации и социальной поддержке.
3. Медицинские специалисты регионов — педиатры, неврологи, офтальмологи, врачи функциональной диагностики, а также ординаторы и студенты старших курсов профильных специальностей, заинтересованные в повышении квалификации в области диагностики редких заболеваний и межведомственном взаимодействии.