Проекты

Краткое описание

БФ "Галчонок" реализует проект по выявлению генетических факторов заболевания среди детей с выставленным диагнозом Церебральный паралич (далее ДЦП). Основная цель Проекта – выявить генетические причины развития ДЦП среди целевой группы. Будет отобрана группа из 100 детей с диагнозом ДЦП и 200 родителей. Определение генетической природы заболевания позволит:
а) выявить достоверные причины появления и «природы происхождения» ДЦП у ребенка, а также завершить длительный диагностический поиск, сократив расходы семьи и государства на избыточные диагностические процедуры;
б) прогнозировать течение заболевания и его возможные осложнения;
в) оптимизировать реабилитационные программы и подходы к лечению;
г) выявить риски повторного возникновения заболевания при планировании последующих беременностей в семье и дать рекомендации по снижению данных рисков.
Важно отметить, что генетическая диагностика используется не только на благо конкретного обследуемого ребенка с ДЦП, но и его родителей, планирующих последующее рождение здоровых детей. Выявление генетических причин заболевания ребенка позволит семье качественно планировать следующие беременности, что положительно отразится на качестве рождаемости среди граждан РФ.
Семьям (детям и их родителям) будут проведены серии специальных мероприятий:
- анализ “секвенирование экзома” для ребенка (представляет собой мощный инструмент передовой молекулярной генетики для поиска различных генетических мутаций и причин наследственных заболеваний);
- тестирование родителей для уточнения болезнетворности всех выявленных у ребенка генетических изменений;
- обследования родителей с целью уточнения выявленных у ребенка генетических патогенных мутаций (сеграгационный анализ по Сэнгеру) для определения риска повтора заболевания при планировании других беременностей.
По итогам интерпретации полученных результатов для семей будет разработана индивидуальная программа маршрутизации, что позволит для части детей назначить специфическое лечение и применение особых подходов к реабилитации, для всех детей с ДЦП определить прогноз состояния, а значит изменить качество жизни ребенка и всей семьи в целом. У семей появится возможность качественного планирования последующих беременностей за счет проведения специального обследования родителей на предмет определения возможности рождения детей с аналогичной патологией.

Цель

1. Выявить генетические причины развития Церебрального паралича среди целевой группы детей для определения прогноза и/или корректировки терапии, а также для последующего прицельного обследования родителей и минимизации риска рождения последующих детей с аналогичным заболеванием.

Задачи

1. Отбор участников в Проект, экспертная оценка первичных документов для участия в Проекте
2. Проведение консультаций врачом-генетиком, генетический анализ и необходимые дополнительные обследования для целевых групп Проекта
3. Проведение среди выявленной группы дополнительного обследования родителей с целью планирования следующей беременности
4. Маршрутизация семей с выявленными в ходе дополнительных обследований генетических причин развития ДЦП
5. Подготовка статистической отчетности по результатам проекта

Обоснование социальной значимости

Детский церебральный паралич (ДЦП) – собирательное понятие, объединяющее нарушения двигательного развития ребенка, которые ведут к трудностям в передвижении и поддержании позы. Это случается из-за повреждения или неправильного развития структур головного мозга во время беременности, родов или в период новорождённости. ДЦП встречается, по разным данным, у 2-3 детей на 1000 живых новорожденных, чаще у мальчиков, и является самой частой причиной детской неврологической инвалидности в мире. На сегодняшний день во всем мире проживает свыше 17 миллионов человек с диагнозом ДЦП. Но ДЦП является «зонтичным», описательным диагнозом, а значит, причины его появления могут быть самые разные, и в том числе генетические. По данным международных исследований, до 30% случаев ДЦП могут быть связаны с генетикой.
Согласно проведенному Фондом опросу в профессиональном сообществе среди врачей-генетиков и неврологов из разных регионов России, более 65% специалистов назначают генетические исследования всегда или в большинстве случаев, а 24,5% - минимум для половины для детей с ДЦП.
По результатам данного опроса, основная проблема заключается в невозможности для большинства семей провести такие исследования, так как: а) они не оплачиваются системой ОМС, являясь при этом крайне дорогостоящими (от 40 до 100 тысяч рублей и выше на одну семью); б) семьям сложно найти высоко квалифицированных специалистов, которые могут оценить результаты таких исследований, дать конкретные рекомендации и полноценные разъяснения; в) у семей нет понимания, в какую лабораторию стоит обратиться или как организовать забор/транспортировку биоматериала.
Почему же родители и врачи так заинтересованы в проведении таких дорогостоящих исследований, осознавая, что генетическая причина будет обнаружена только в 1 из 3 случаев? В международной практике современные генетические исследования позволяют многое:
✅ Дифференцировать генетически обусловленные формы ДЦП от других причин. Средний срок постановки диагноза у ребенка с генетическим заболеванием составляет 4,7 лет, что приводит к длительной диагностической одиссее, в ходе которой ни врачи, ни родители не могут точно определить причину состояния ребенка и, соответственно, выбрать наиболее подходящие методы диагностики, лечения и реабилитации. Это не только снижает эффективность терапии, но и накладывает серьезные эмоциональные и финансовые нагрузки на семьи. В отсутствие точного диагноза родители нередко прибегают к альтернативным методам лечения, которые могут быть не только неэффективными, но и опасными.
✅ Определить прогноз заболевания. Знание молекулярно-генетических механизмов ДЦП позволяет прогнозировать течение заболевания и его возможные осложнения. Например, CTNNB1-ассоциированный ДЦП (одна из самых частых форм) в 40% случаев сопровождается экссудативной витреоретинопатией — малозаметным нарушением, которое может привести к отслойке сетчатки и полной потере зрения. Однако при своевременной диагностике возможна эффективная лазерная коррекция. Кроме того, в настоящее время для пациентов с мутацией в гене CTNNB1 проходят клинические испытания генной терапии, что открывает перспективы для радикального улучшения их состояния. Другой пример – мутация в гене RANBP2, выявляемая у детей с ДЦП, ассоциированной с нарушением иммунной регуляции: это знание позволяет заранее принять профилактические меры и направить пациента на дополнительное иммунологическое обследование. А для тех детей, у которых не выявляется генетическая причина заболевания, проведение такого исследование имеет важный смысл, т.к. позволяет исключить одно из направлений поиска.
✅ Подобрать специфическое лечение в 15–30% случаев. Известно около 67 генетических форм ДЦП, для которых есть прицельное лечение. Молекулярная диагностика дает уникальную возможность не просто уточнить диагноз, но и назначить эффективную целевую терапию. Часто семьи приходят с запросом к врачу-генетику и неврологу, «а не навредит ли выбранный метод лечения», и генетические исследования могут «ответить» на этот вопрос и снизить тревожность семьи. В случаях, когда специфическое лечение окажется недоступным, врачи смогут сосредоточиться на реабилитации и грамотной поддерживающей терапии.
✅ Кроме того, генетическое тестирование играет ключевую роль в планировании беременности. Для многих семей, столкнувшихся с ДЦП у ребенка, важно оценить риск рождения следующего ребенка с аналогичным заболеванием. Выявление мутации позволяет точно определить риск повторного рождения ребенка с патологией и разработать индивидуальную программу ведения беременности, включая преимплантационную диагностику эмбрионов. Это качественным образом сказывается и на рождаемости в стране в целом.

География проекта

Российская Федерация

Целевые группы

1. Дети, возрастом от 0 года до 18 лет, с выставленным диагнозом Церебральный паралич, соответствующие медицинским критериям предрасположенности к генетической природе заболевания
2. Родители детей с выставленным диагнозом Церебральный паралич, планирующие следующую беременность