Проекты

Краткое описание

Проект «Развитие ранней диагностики у детей орфанных заболеваний, протекающих с поражением печени, в рамках программы расширенного неонатального скрининга» направлен на своевременное обучение врачей новым методам диагностики и получения максимально актуальной информации по этим заболеваниям. Врачи детских медицинских учреждений смогут повысить эффективность работы и результаты лечения детей, а также полностью реализовать потенциал расширенного неонатального скрининга. Фонд совместно с ведущими экспертами в области здравоохранения разработает алгоритмы действий, методические материалы, видеолекции, статьи, а также проведёт конференции и вебинары на тему ведения пациентов с редкими заболеваниями печени. На едином информационном портале ПРОПЕЧЕНЬ.РФ в общем доступе будут опубликованы все созданные в рамках проекта аналитические и методические материалы, которые помогут специалистам из области здравоохранения улучшить диагностику и повысить свои знания в области педиатрии и неонатологии, уменьшить уровень смертности и инвалидизации у детей с тяжелыми заболеваниями печени.

Цель

1. Повысить осведомленность специалистов детских медицинских учреждений в области орфанных заболеваний, протекающих с поражением печени, включенных в расширенную программу неонатального скрининга.

Задачи

1. Совместно с ведущими специалистами в области здравоохранения разработать и предоставить медицинскому сообществу алгоритмы действия при выявлении орфанных заболеваний печени, входящих в список расширенного неонатального скрининга.
2. Предоставить возможность специалистам медицинских учреждений расширить знания об этиологии, патогенезе и особенностях клинических проявлений орфанных заболеваний, протекающих с поражением печени, о возможностях их ранней диагностики и терапии.
3. Привлечение ведущих экспертов из федеральных центров в области орфанных заболеваний, протекающих с поражением печени, для консультаций молодых специалистов и обмена опытом в рамках конференций и вебинаров.
4. Познакомить врачей с передовым отечественным опытом в сфере диагностики и лечения орфанных заболеваний, протекающих с поражением печени у детей.

Обоснование социальной значимости

С 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных. Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний вырастает с 5 до 36 нозологий, в скрининг будут включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА), в том числе и 6 заболеваний, связанных с нарушением функций печени: нарушение обмена цикла мочевины, тирозинемия 1-го типа, пропионовая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, глутаровая ацидемия 1-2 типа, изовалериановая ацидемия. В лечении орфанных заболеваний задействованы врачи различных специальностей: генетики, неонатологи, педиатры, неврологи, эндокринологи, диетологи, гастроэнтерологи, анестезиологи-реаниматологи, аллергологи-иммунологи. Своевременное получение актуальной информации о тактике и методах лечения – один из важнейших факторов, который способствует своевременному лечению детей.

Ранняя диагностика имеет решающее значение, поскольку она может помочь предотвратить дальнейшее повреждение печени и улучшить результаты лечения. У детей повреждение печени может привести к необратимому рубцеванию или циррозу печени, что может вызвать долгосрочные проблемы со здоровьем, такие как печеночная недостаточность, портальная гипертензия и гепатобластомы с дальнейшей инвалидизацией или даже смертью.

Развитие ранней диагностики орфанных заболеваний печени у детей предполагает комплексный подход. Повышение осведомленности о признаках и симптомах этих заболеваний среди медицинских работников, родителей и широкой общественности станет важнейшим звеном в своевременном лечении. Поскольку расширенный скрининг вырос в 7 раз, то многие специалисты со всей России столкнутся с заболеваниями, о которых раньше ничего не слышали. Своевременное обучение теперь имеет решающее значение для медицинских работников. Область медицины постоянно развивается, и постоянно появляются новые исследования, технологии и методы лечения. Без своевременной подготовки врачи рискуют отстать от последних медицинских достижений, что может подвергнуть пациентов риску.
Орфанные заболевания из-за своей редкости очень специфичны, и поэтому многие специалисты, особенно из регионов, окажутся не готовы к появлению детей с такими заболеваниями.

Фонд «Жизнь как чудо» использует комплексный подход к решению проблемы. Во-первых, мы специализируемся исключительно на заболеваниях печени, что позволяет нам фокусироваться на вопросах определённых нозологий, не размывая фокус внимания. Во-вторых, фонд сотрудничает с ведущими специалистами из федеральных медицинских учреждений, которые входят в экспертный совет фонда, что позволяет разрабатывать лучшие методические материалы.

Фонд имеет богатый опыт внедрения алгоритмов действия при выявлении заболеваний печени. В рамках реализации гранта 2022 года, совместно с ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова и при поддержке Фонда президентских грантов, мы разработали «Алгоритм действий при неонатальной гипераммониемии», который за полтора года получили и применяют 32 медицинских учреждения, имеющих специальное оборудование. Также было проведено несколько обучающих вебинаров и конференций. Поэтому проект 2023 года можно считать логичным продолжением и развитием обучающих программ, начатых в 2021 году. За время реализации гранта мы убедились, что такие программы необходимы, а главное, востребованы.

География проекта

Россия

Целевые группы

1. врачи: генетики, неонатологи, педиатры, неврологи, эндокринологи, диетологи, гастроэнтерологи, анестезиологи-реаниматологи, аллергологи-иммунологи.
2. медицинские организации: генетические центры, перинатальные центры, детские многопрофильные больницы и поликлиники