Проекты

Краткое описание

«Дети-бабочки» - инфраструктурный благотворительный фонд, с 2011 года оказывающий системную помощь детям и взрослым с редкими генетическими заболеваниями кожи - буллезным эпидермолизом (БЭ) и ихтиозом. Под попечительством находится более 2 600 пациентов на территории РФ и стран СНГ, для которых реализуется 16 программ сопровождения на протяжении всей жизни. В настоящее время более 250 подопечных имеют нутритивную недостаточность или находятся в зоне риска ее развития. Поскольку проблема существует для любого человека с генодерматозом, потенциальный охват достигает 1000 подопечных, проживающих в различных регионах России; с учетом членов семей (родителей, осуществляющих уход) и медицинских сотрудников - более 2500 человек.

Именно решение проблемы хронической нутритивной недостаточности легло в основу нового проекта. У пациентов с БЭ и ихтиозом из-за постоянной потери белка через раневые поверхности, поражения полости рта, пищевода и ЖКТ потребность в питательных веществах значительно выше нормы, а возможность нормально питаться крайне ограничена: прием пищи сопровождается болью из-за поражений полости рта и пищевода, у многих детей формируется страх перед едой; нарушения прикуса, поражения зубов и десен делают пережевывание мучительным или невозможным. Даже когда пища принята, она не усваивается из-за патологий ЖКТ. При ихтиозах добавляются повышенная потеря жидкости и аллергии, осложняющие подбор питания. Нутритивный дефицит напрямую влияет на тяжесть заболевания: замедляет заживление ран, снижает иммунитет, провоцирует новые осложнения.

Проект включает несколько ключевых направлений. 1. Раннее выявление нутритивных рисков по единому алгоритму (антропометрия, клиническая оценка, лабораторные маркеры) с формированием индивидуального плана питания (анкетирование/обследования и лечение в ЛПУ/онлайн консультации). 2. Адресное обеспечение специализированными продуктами лечебного питания и расходными материалами для безопасного энтерального питания с доставкой по месту проживания (адресная помощь). 3. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение для пациентов с выраженным дефицитом питания и после операций. 4. Разработка и внедрение цифрового сервиса «Нутритивный навигатор», интегрированного с Регистром фонда, для автоматизированного расчета потребности в питании и динамического наблюдения за состоянием. 5. Создание единого алгоритма скрининга нутритивных рисков, обучение врачей, информационное сопровождение для внедрения разработанных подходов по лечению нутритивной недостаточности в практику.

В результате проекта будет создана устойчивая инфраструктура нутритивной поддержки: единый алгоритм скрининга, цифровой сервис динамического наблюдения, пул обученных специалистов и методическая база для тиражирования. Это позволит снизить частоту жизнеугрожающих осложнений, улучшить качество жизни пациентов и их семей, выстроить системную помощь при нутритивной недостаточности для людей с редкими заболеваниями в России.

Цель

1. Сформировать устойчивую систему обеспечения нутритивного здоровья пациентов с генетическими дерматозами через раннюю диагностику, междисциплинарную коррекцию, адресную поддержку и внедрение цифровых сервисов мониторинга состояния.

Задачи

1. Разработка и запуск системы скрининга и цифрового сопровождения пациентов с БЭ и ихтиозом
2. Обеспечение доступности специализированной медицинской помощи и лечения для пациентов с БЭ и ихтиозом с нарушением нутритивного статуса
3. Трансляция экспертного опыта и результатов работы в области нутритивной поддержки пациентов с генодерматозами в медицинском профессиональном сообществе

Обоснование социальной значимости

Благотворительный фонд «Дети-бабочки» с 2011 года оказывает системную помощь детям и взрослым с редкими генетическими заболеваниями кожи - буллезным эпидермолизом (БЭ) и ихтиозом. Буллезный эпидермолиз встречается у 1 ребенка на 30–50 тысяч новорожденных и характеризуется образованием на коже и слизистых пузырей и эрозий даже при малейших прикосновениях. Ихтиоз, частота которого составляет 1 случай на 30 тысяч новорожденных, проявляется выраженной сухостью, шелушением кожи, глубокими трещинами и высоким риском инфицирования. Под попечительством фонда сегодня находится более 2 600 пациентов с этими заболеваниями в России и странах СНГ.

Одна из самых серьезных проблем, с которой сталкиваются подопечные, - нутритивная недостаточность. По данным ВОЗ, она составляет около 45% в структуре причин детской смертности (https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/malnutrition?utm_source=chatgpt.com). Если в развивающихся странах это связано преимущественно с бедностью, то у пациентов с БЭ и ихтиозом мы наблюдаем вторичную нутритивную недостаточность, возникающую как следствие самого заболевания и отсутствия системной поддержки. На сегодняшний день не менее 250 подопечных фонда уже имеют диагностированную нутритивную недостаточность или находятся в зоне высокого риска ее развития, но фактически каждый пациент с БЭ и ихтиозом может столкнуться с этой проблемой.

Для пациентов с тяжелым течением заболевания каждый прием пищи превращается в испытание: боль из-за эрозий в полости рта, трещины и стриктуры пищевода, что нередко формирует у ребенка страх перед едой. Процесс пережевывания затруднен вследствие поражений зубочелюстной системы. Из-за нарушения структуры слизистой желудочно-кишечного тракта и его моторики принятая пища не усваивается. При ихтиозе добавляется повышенная потеря жидкости через кожу и склонность к пищевой аллергии, что дополнительно осложняет подбор питания.

В результате развивается хроническая нутритивная недостаточность: дети перестают набирать вес, отстают в росте, замедляется заживление ран, падает иммунитет, присоединяются инфекции, развиваются тяжелые осложнения, требующие хирургического вмешательства (стриктуры пищевода, стенозы). Без своевременной коррекции это приводит к инвалидизации и угрозе жизни.

Пациенты с БЭ и ихтиозом сталкиваются с системными проблемами при получении специализированного лечебного питания. Эти заболевания не входят в федеральную программу «14 высокозатратных нозологий» (ВЗН), перечень которых утвержден Постановлением Правительства РФ и закреплен в статье 44 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан» (https://pharmvestnik.ru/content/news/Minzdrav-obnovil-poryadok-obespecheniya-po-programme-14-VZN.html?utm_source=TGMF_post&utm_medium=Group&tg=mf&utm_campaign=day, https://minzdrav.gov.ru/documents/7025 ), поэтому нутритивная поддержка оказывается вне федеральных гарантий. Доступность питания зависит исключительно от региональных условий и благотворительных программ, а право на получение смесей привязано к статусу «ребенок-инвалид» и набору социальных услуг, что покрывает далеко не всех нуждающихся.

В настоящее время в России отсутствует единый алгоритм выявления и коррекции нутритивной недостаточности при генодерматозах. Врачи первичного звена зачастую не владеют навыками оценки нутритивного статуса, а профильные специалисты (гастроэнтерологи, диетологи, хирурги) не всегда знакомы с особенностями пациентов с БЭ и ихтиозом. В результате диагностика запаздывает, помощь оказывается фрагментарно, а схемы питания нередко подбираются врачами экспериментально, методом проб и ошибок, что затягивает время и усугубляет состояние пациентов.

Региональная практика закупок и сроки обеспечения различаются, что приводит к необходимости ждать специализированные смеси месяцами, когда назначение врачебной комиссии уже есть на руках. Для ребенка, который не может нормально есть, каждый день без специализированного питания - это потеря веса, сил, здоровья и риск необратимых осложнений. Паллиативная служба может обеспечить медицинскими изделиями (зондами, помпами), но не решает главного: самих питательных смесей, без которых эти изделия бесполезны. При этом паллиативный статус есть далеко не у всех пациентов.
Когда организм истощен, а питание не поступает, развиваются тяжелые осложнения - стриктуры пищевода, при которых ребенок уже просто не может глотать. Хирургическая коррекция в таких случаях требует немедленного вмешательства, однако она часто запаздывает из-за отсутствия четкой маршрутизации и налаженного взаимодействия между дерматологами, гастроэнтерологами и хирургами. Время в этой ситуации работает против пациента, каждое промедление усугубляет состояние и отдаляет возможность нормального питания.
Проект направлен как на обеспечение семей специализированным питанием, так и на внедрение системы по скринингу нутритивного статуса для предупреждения рисков развития осложнений.

География проекта

Вся территория России

Целевые группы

1. пациенты с буллезным эпидермолизом и различными формами ихтиоза имеющие нутритивную недостаточность (или высокий риск ее развития), и их семьи
2. медицинские работники первичного звена (педиатры, терапевты, фельдшеры) и профильные специалисты (дерматологи, гастроэнтерологи, диетологи, хирурги, эндоскописты).