Проекты

Краткое описание

Целью проекта является улучшение состояния здоровья пациентов с фенилкетонурией, повышение качества их жизни и жизни их семей. Новый цикл Школ пациентов продолжает работу, начатую в проекте «Школы пациентов…» (2022-2023 г. при поддержке ФПГ), и ориентирован, в первую очередь, на проблемы пациентов школьного возраста и их родителей. Также расширена география проекта.
Планируется провести 12 Школ в Воронежской, Ростовской, Омской, Нижегородской, Самарской, Ленинградской, Новосибирской, Волгоградской, Челябинской областях, Краснодарском крае, респ.Татарстан, в Москве и Московской области (ожидается, что часть пациентов из МО приедут в Москву, для других будет организована трансляция). В этих регионах на связи с пациентскими сообществами - порядка 500 семей с ФКУ. Ожидается, что не менее 335 из них примут участие в 12 Школах, не менее 30 подключатся к трансляции.
Фенилкетонурия (ФКУ) - одно из наиболее часто встречающихся орфанных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. Ежегодно в России диагностируется ок.250 новых случаев. Специфика ФКУ такова, что пациент в течение всей жизни должен самостоятельно контролировать заболевания в соответствие с клиническими и врачебными рекомендациями. На ранних этапах строгое соблюдение диетических ограничений и режима питания, прием специализированных продуктов лечебного питания, отслеживание уровня фенилаланина в крови становится ответственностью семьи пациента. По мере взросления (как правило, вместе с началом обучения в школе), пациент с ФКУ сталкивается с новыми вызовами: самостоятельный контроль диеты и приема лекарств; общение со сверстниками по поводу диагноза; риски употребления недопустимых продуктов; контроль и тревога родителей. Сохранение приверженности терапии – одна из ключевых проблем на этом этапе, а нарушение диеты – одна из основных причин ухудшения самочувствия в старшем возрасте.
В РФ ответственность за консультативную и лечебно-диагностическую помощь пациентам с наследственными диагнозами и членам их семей закреплена за врачами-генетиками. Однако на сегодняшний день медико-генетические службы работают в условиях дефицита кадров и неравномерного распределения специалистов по регионам. Консультирование на уровне первичного звена (силами терапевтов, педиатров) осложнено ввиду слабой информированности таких врачей о специфике редких заболеваний.
Проведение просветительских мероприятий для пациентов в регионах РФ с привлечением экспертов по орфанным заболеваниям обмена веществ – важная задача в системе помощи пациентам с ФКУ. Школы пациентов актуальны для всех возрастных групп. Для пациентов школьного возраста программа включает объяснение сути заболевания и вытекающей из нее необходимости пожизненного соблюдения диеты (на понятном для этого возраста языке); объяснение особенностей самочувствия, причин его изменения; обучение навыкам самостоятельного расчета диеты; психологическое консультирование для помощи семьям в переходе от контроля ребенка к обучению самостоятельной жизни с ФКУ.

Цель

1. Улучшение состояния здоровья пациентов с фенилкетонурией школьного возраста, повышение качества жизни таких пациентов и их семей

Задачи

1. Повысить приверженность пациентов с ФКУ школьного возраста диетотерапии посредством обучающих мероприятий и психологических консультаций для школьников и их родителей
2. Повысить информированность семей пациентов с фенилкетонурией дошкольного возраста о специфике протекания заболевания на разных возрастных этапах, о методах терапии, об инновационных лекарственных препаратах и способах их получения
3. Обеспечить пациентов с фенилкетонурией школьного возраста актуальными информационными материалами по организации жизни с ФКУ и самостоятельному контролю диеты
4. Изучить потребности пациентов с ФКУ и их семей в части просветительских мероприятий
5. Сформировать план следующих Школ для пациентов с фенилкетонурией на основании обратной связи от участников проекта

Обоснование социальной значимости

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. ФКУ является одним из наиболее часто встречающихся орфанных заболеваний – сегодня в России ежегодно выявляется 250–300 новых случаев (КлинРеки).
Специфика ФКУ такова, что пациенту в течение всей жизни требуется не только наблюдения у врачей, но и самостоятельный контроль заболевания в соответствие с клиническими и врачебными рекомендациями. На ранних этапах ответственность за эффективность проводимого лечения в серьезной степени несет семья пациента. С раннего возраста в сферу ответственности семьи пациента с ФКУ входит соблюдение строгих диетических ограничений и режима питания, прием специализированных продуктов лечебного питания, отслеживание уровня фенилаланина в крови, ведение пищевого дневника. Организация особого образа жизни всей семьи (других детей, ближайших родственников) необходима, чтобы пациент с ФКУ соблюдал режим питания и лечения, обучился этим особым для него правилам жизни и во взрослой жизни смог обеспечить себе такой образ жизни самостоятельно. (КлинРеки; Бушуева Т.В. 2018).
По мере взросления и вхождения в самостоятельную жизнь (которая, как правило, начинается вместе с обучением в школе), пациент с ФКУ и его семья сталкиваются с новыми задачами и вызовами. Это самостоятельный контроль диеты и приема лекарств; общение со сверстниками по поводу диагноза; риски употребления недопустимых продуктов питания; контроль и тревога родителей и связанные с этим конфликты; и многие другие. Сохранение приверженности терапии – одна из ключевых проблем фенилкетонурийцев школьного возраста, а нарушение диеты – одна из основных причин ухудшения самочувствия в старшем возрасте. Для родителей и старших родственников важной задачей становится переход от контроля к обучению взрослеющего пациента самостоятельной жизни с заболеванием, предотвращение и преодоление конфликтов, которые обостряются между родителями и взрослеющими детьми; организация питания ребенка в школе или в детском лагере. Проблемы взрослеющих фенилкетонурийцев зафиксированы в специализированной литературе (Бушуева Т.В. 2018, с.11-14; Бюллетень… 2021 г.;), а также активно обсуждаются в родительском сообществе (например, см. дискуссии в нашем телеграм-чате pku.online о нарушении диеты в школе и в старшем возрасте). Для взрослеющих пациентов с ФКУ и их семей информационная, консультативная и психологическая поддержка актуальна в той же степени, что и на ранних этапах.
В России ответственность за консультативную и лечебно-диагностическую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными диагнозами и членам их семей закреплена за врачами-генетиками (Приказ 2012 г. п. 5, п.8). От врача-генетика в первую очередь (и далее – от других специалистов, с которыми будет взаимодействовать пациент и его семья на протяжении всей жизни), ожидается серьезная просветительская работа и психологическая поддержка. От этого зависит работа по контролю заболевания, и как следствие – качество жизни пациента с ФКУ.
Однако на сегодняшний день медико-генетические службы в РФ сталкиваются с рядом сложностей, среди которых – укомплектованность кадрами на 40-60%, дефицит профессиональных кадров, неравномерное распределение врачей генетиков по регионам (Вестник…, с.7,12,16). Эксперты признают перегруженность генетиков и подчеркивают необходимость просветительской работы среди пациентов на уровне первичного звена – силами участковых терапевтов и педиатров, акушеров-гинекологов и семейных врачей (Вестник…, с. 7-8). Однако, и на этом уровне, по свидетельствам пациентов, сложностей возникает не меньше ввиду низкой информированности терапевтов и педиатров о генетических заболеваниях. (см. «Результаты интервью с родителями пациентов с фенилкетонурией»). Часто родители пациента просвещают педиатра и узких специалистов, к которым они обращаются, а не наоборот.
В текущих условиях обучающие мероприятия, организуемые пациентскими организациями с привлечением ведущих экспертов по ФКУ (диетологов, генетиков, неврологов, психологов) особенно актуальны для пациентов из регионов.
Для пациентов школьного возраста и их родителей такие мероприятия должны включать объяснение сути заболевания и вытекающей из него необходимости пожизненной приверженности терапии (на понятном для детей школьного возраста языке); объяснение особенностей самочувствия, с которыми пациент может столкнуться. Обучение навыкам самостоятельного расчета диеты и принципам формирования рациона питания, которые помогут сориентироваться в местах общественного питания, при участии в совместном приеме пище со сверстниками. Психологическое консультирование по вопросам принятия диагноза, его обсуждения со сверстниками, в новых коллективах (школа, спортивные секции, кружки), а также по взаимоотношениям с родителями и старшими родственниками.

География проекта

Воронежская, Ростовская, Омская, Нижегородская, Самарская, Ленинградская, Новосибирская, Волгоградская, Челябинская области, Краснодарский край, респ.Татарстан, Москва и Московская область

Целевые группы

1. Пациенты с фенилкетонурией школьного возраста в регионах РФ, указанных в географии проекта, и их родители
2. Семьи с детьми с ФКУ дошкольного возраста в регионах проекта, где Школы пациентов проводятся впервые