Проекты

Краткое описание

Создание медико-правового центра для поддержки семей, потерявших детей в раннем возрасте из-за тяжелой болезни
(вероятно являющейся проявлением первичного иммунодефицита). Наш и зарубежный опыт показывает, что причина смерти от многих инфекционных болезней устанавливается неверно, тем более что для посмертной диагностики генетические исследования проводятся крайне редко. В результате родители остаются в неведении о носительстве дефектных вариантов генов, и вновь сталкиваются с очередной тяжелой болезнью уже у другого ребенка.

Благодаря этому проекту будет создан центр для сотрудничества различных специалистов, осуществляющих поиск истинной причины смерти детей в раннем возрасте (как правило от рождения до 5 лет), у которых после стандартной врачебной экспертизы остаются сомнения в истинности диагноза, и требующих внимание экспертов и генетической верификации. Это будет способствовать выявлению носительства патологических генов, правильному планированию беременностей в данной семье, медицинскому наблюдению за родными братьями и сестрами умершего ребенка. Такой центр позволяет осуществлять психологическую и юридическую поддержку для семей, а также ведет просветительскую деятельность о диагнозе первичный иммунодефицит, о нуждах и потребностях таких пациентов, о их проблемах и достижениях.

Данный проект в основном будет осуществлен в Свердловской области, но благополучателями будут являться пациенты всех регионов Российской Федерации, тем более что проект масштабируемый на всю территорию России. Партнерами данного проекта выступают Уральский Федеральный Университет, Институт иммунологии и физиологии УрО РАН. В проекте принимают участие как представители пациентской организации, имеющие к заболеванию непосредственное отношение, так и специалисты имеющие отношение к имммунологии, генетике, юриспруденции, социологии, психологии.

Работа центра обеспечит образцовую профессиональную междисциплинарную поддержку семей на мировом уровне, не имеющую аналогов, и будет инновационной в области медико-правовой практики в России и за рубежом. Полученный опыт будет нести не только практический результат (снижение детской смертности, семейные консультации, выявление носительства генов, смена тактики лечения и т.д.), но и новые научные данные о причинах фатальных болезней у детей, будет иметь просветительское, научное и образовательное значение.

В исследовании планируется провести консультативно-диагностические мероприятия для 18 семей, потерявших детей от болезней, вероятно вызванных врожденными ошибками иммунитета. Среди них будут отобраны 6 семей для проведения полногеномного секвенирования (трио - умерший ребенок и родители) с целью окончательной генетической верификации причин смерти и носительства патологических вариантов генов в семье.

Цель

1. Цель – создать "центр" медико-правовой поддержки семей, потерявших детей в раннем возрасте из-за тяжелых болезней, причиной которых в большинстве случаев оказываются невыявленные молекулярно-генетические дефекты и врожденные ошибки иммунитета.

Задачи

1. Психологическое и Юридическое сопровождение родителей и семей, в которых произошла смерть ребенка в результате врожденных ошибок иммунитета
2. Информационно просветительская деятельность с населением и общественностью о диагнозе первичный иммунодефицит, включая социологическое исследование о нуждах и потребностях семей, потерявших детей от первичных иммунодефицитов, о их проблемах и достижениях.
3. Исследование генома родителей и умершего ребенка с целью поиска вероятных генетических дефектов, которые могут относиться к врожденным ошибкам иммунитета
4. Консультативно-диагностические мероприятия для семей, потерявших детей от болезней, вероятно вызванных врожденными ошибками иммунитета.

Обоснование социальной значимости

Существует обширная группа болезней - врожденных ошибок иммунитета (ПИД). Они проявляются в широком спектре - от малых незаметных форм, с проявлениями средней тяжести, до тяжелых форм ПИД – почти всегда сопровождающихся инфекциями, приводящих к смерти детей в раннем возрасте. В РФ диагностированы 4790 пациентов с ПИД, а по статистике должно проживать не менее 290 956 пациентов.
90% пациентов с ПИД умирают до выявления генетической причины под разными диагнозами, являющимися осложнениями основной болезни. Наш, отечественный и зарубежный опыт показывают, что причина детской смерти от многих инфекционных болезней устанавливается неверно, а для посмертной диагностики генетические исследования проводятся редко:

За 5 лет в Свердловской обл.(годы смерти детей 2015-2022) проведено 232 экспертизы, направленных на верификацию причины смерти к иммунологу (поскольку имелись признаки ПИД). Среди этих детей диагноз ПИД установлен 135 пациентам (имеются клинические и лабораторные признаки, подтверждающие этот диагноз). Генетическое исследование для подтверждения диагноза при жизни проведено менее 20 пациентам, но посмертная генетическая экспертиза не проводится за счёт благотворительных фондов. При этом в 6 случаев у умершего ребенка остался живой близнец. Практически никто из родителей в этих 130+ семьях не был направлен на консультацию к генетику.

В результате родители остаются в неведении о носительстве дефектных вариантов генов, и вновь сталкиваются с очередной тяжелой болезнью уже у другого ребенка. Потеряв детей, такие семьи остро нуждаются в психологический, юридической и социальной помощи, а также в проведении медико-генетического консультирования живых членов семьи – родителей и братьев/сестёр.

Благодаря этому проекту будет создан центр для сотрудничества различных специалистов, объединенных с целью найти истинную причину смерти пациентов в раннем возрасте (как правило от рождения до 5 лет, с подозрением на ПИД), у которых после стандартной врачебной экспертизы остаются сомнения в истинности диагноза, или которым по мнению врачей требуется генетическая верификация.

Нужны юристы:
Юристы организуют помощь для защиты прав как пациентов, так и докторов.
Смерть ребенка всегда вызывает реакцию «найти виновного», и очень часто необоснованно обвиняются врачи, тогда как смерть по терминологии докторов считается «неизбежной». Но, не исключен вариант, когда юрист поможет найти выход из ситуации с врачебной ошибкой, если таковая имела место. Также требуется помощь юриста для родителей пациента по защите их прав. Очень часто после смерти ребенка родители остаются за рамками внимания специалистов даже в том случае, если имеется близнец или другой ребенок с той же наследственностью или даже диагнозом.

Нужны социологи и психологи:
Каждая семья, столкнувшаяся с диагнозом ПИД, реализует свои социальные практики. Их анализ даст возможность применять меры по социализации таких семей в социуме, улучшения их качества жизни. Социологи позволят проводить мониторинг удовлетворенности качеством сопровождения всеми специалистами в ходе работы центра. Психолог окажет психологическую помощь семьям, потерявших своих детей.

Нужны врачи:
Очень часто врожденные пороки, многочисленные болезни у одного и того же маленького пациента, и различные редкие недуги приводят к частым повторным инфекциям, сепсису и смерти. Главным диагнозом в таком случае указывают инфекцию, а не их причину. Это хроническая ошибка очень многих врачей, и не только в России, но и во всех странах мира. Если правильно устанавливать диагноз, указывая на первом месте главную причину, то радикально меняет и лечение, и прогноз. Однако диагноз ПИД ставят слишком поздно, а посмертно – крайне редко. Это ведет к повторению ошибок и, к повторным смертям других детей, которые можно было бы предотвратить – пренатальная диагностика плода, назначение специфической терапии препаратами, проведение трансплантации (ТГСК), которая часто является радикальным способом излечения.

Задача центра – достроить упущенное звено экспертизы и оказать своевременную помощь новорожденным в семьях, где есть носительство таких генов. Это поможет спланировать следующие беременности, взять новорожденных под своевременное наблюдение, тогда терапия до начала симптомов с высокой вероятностью окажется эффективной. Кроме того, это позволит ответить на многие вопросы по здоровью членов семьи, в том числе братьев и сестер умершего ребенка.

Почему нет генетического диагноза в больнице?
Врачи могут логически обосновать вероятность генетической предрасположенности, но требуется полногеномное секвенирование (анализ генов) детей и родителей. Доказать причину без сравнения с родственниками практически невозможно, ведь как правило это не хорошо известные классические болезни, а недавно открытые состояния, для которых не всегда доказана причина. Для генетической верификации умерших детей требуется серьёзная финансовая помощь, но фонды помощи пациентам не оказывают услуг для ретроспективной (посмертной) диагностики

География проекта

Уральский федеральный округ

Целевые группы

1. семьи потерявшие детей в раннем возрасте из-за тяжелых болезней, причиной которых в большинстве случаев оказываются невыявленные молекулярно-генетические дефекты и врожденные ошибки иммунитета.