Проекты

Краткое описание

Проект направлен на расширение знаний через информирование тех, кто еще не знает о редком генетическом заболевании синдроме Кабуки (СК), об успехах социализации детей с СК и нуждается в этой информации (врачи, студенты медицинских учебных заведений, жители регионов, в том числе родители детей с СК ), а благополучатели — это родители детей с СК и их близкие, чьё качество жизни улучшится за счет лучшей осведомлённости врачей, своевременной диагностики, поддержки и понимания благодаря этому информированию. В проекте участвуют родители детей с редким заболеванием СК, проживающие в: Санкт-Петербурге, Омске, Астрахани, Королёве, Истре, Москве, Новосибирске, Ставрополе, Нефтекамске, Советске, Калининграде (всего 11 городов - 10 семей). Некоторые родители согласились рассказать о своей семье, о проблемах и о пути преодоления этих проблем, о вариантах социальной адаптации детей с СК целевым группам в своих городах. Для этого будет записано 4 видеоролика с родителями (4 семьи), которые будут демонстрироваться в медицинских учебных заведениях, а также на лекциях, круглых столах с участием родителей детей с СК на конференциях вместе с распространением буклетов, листовок о СК в Омске, Советске, Новосибирске, Санкт-Петербурге. Для СМИ и жителей других регион регионов будут организованы пресс-конференции, круглые столы как онлайн так и офлайн. Вся информация о мероприятиях будет опубликована в интернете (будет создан сайт АНО "Единение"), в соцсетях на страницах организации и родителей детей с СК, согласившихся на сотрудничество, а также на страницах наших друзей-партнёров. Для подготовки информационных материалов будут привлечены врачи, имеющие опыт работы с детьми с СК. Для информированности общественности будет продолжено проведение пешеходно-познавательного проекта "Редкая миля", который проходит во многих регионах России: Санкт-Петербург, Москва, Омск, Барнаул, Майкоп, Советск, Новая Адыгея, Пермь и охватывает более 500 участников. Именно проект "Редкая миля" внёс основной вклад в распространение информации и объединение семей с СК. Мы планируем организовать Школу для родителей детей с СК, проводить её один раз в месяц по видеочату и приглашать к общению и обсуждению насущных проблем медиков, психологов, юристов, социальных работников. В качестве примера результатов успешной адаптации детей с СК, позволяющей им эффективно взаимодействовать с другими людьми, самореализовываться и достигать поставленные цели будут сняты видеофильмы о проекте "Редкая миля", об аудиотеатре "Таланты у микрофона". К концу проекта "Редкий диагноз. Учимся жить сами, чтобы помочь другим" мы планируем охватить около 1000 человек целевых групп. Снять два видеоролика с участниками целевых групп, а также с благополучателями родителями узнавшими о СК благодаря нашему проекту. По окончании проекта мы продолжим заниматься донесением информации до врачей, общественности и родителей детей с СК в других регионах, не вошедших в список охвата проекта.

Цель

1. Расширить знания посредством донесения ознакомительной информации о редком заболевании синдром Кабуки, об успешной адаптации в обществе людей с СК до медицинского персонала поликлиник, больниц, в том числе детских, студентов и преподавателей медицинских учебных заведений, жителей, в том числе и родителей детей с СК Санкт-Петербурга, Омска, Астрахани, Королёва, Истры, Москвы, Новосибирска, Ставрополя, Нефтекамска, Советска

Задачи

1. Выявить какая информация о редком заболевании синдром Кабуки наиболее актуальна и полезна для целевой группы, какие вопросы их волнуют.
2. Разработать и подготовить ознакомительную информацию (буклеты, листовки, аудио/видео материалы, презентацию), которая будет понятной, интересной и полезной для целевой группы.
3. Выбрать наиболее эффективные каналы распространения информации, через которые можно успешнее донести материалы до целевой группы и благополучателей. Начать сотрудничество с участниками целевой группы.
4. Проанализировать результаты, собрав данные о достигнутых показателях (как целевой группы, так и благополучателей) и на их основе оценить успешность проекта. По результатам сделать выводы, что нужно улучшить для будущих проектов.

Обоснование социальной значимости

АНО "Центр социальных проектов "Единение"" создан родителями детей с редким генетическим заболеванием Синдром Кабуки (СК) для повышения информированности медицинских работников (особенно детских), студентов медицинских колледжей, университетов, общественности и родителей с СК и других редких заболеваний. На октябрь 2025 года количество семей с детьми с СК, проживающих по всей территории РФ насчитывает около 100. В процессе своей текущей деятельности АНО "Единение" проводит онлайн консультации для родителей по вопросам в области охраны здоровья, помогает решить проблемы с поиском квалифицированных врачей, имеющих опыт работы с детьми с СК в основном в Москве и СПб. Проблема медработников в регионах отсутствие должной информации о СК, что приводит к неправильной диагностике и лечению.
Синдром Кабуки - редкое генетическое заболевание со множественными врождёнными пороками внутренних органов. С 2016 года СК включён в реестр редких заболеваний МинЗдрава РФ (Q87.0 Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения). Большую помощь в работе организации оказывает Всероссийское общество орфанных заболеваний. В открытом письме https://docs.google.com/document/d/1Ot1b6R-tqi4mMjQpooQXabsGRM-BfMTa/mobilebasic инициаторы и участники круглого стола «Ранняя диагностика и помощь детям и взрослым с редкими заболеваниями и их семьям», приуроченного к Международному дню редких (орфанных) заболеваний, состоявшегося 4 марта 2022 года, обсудили широкий круг вопросов, связанных с жизнью детей и взрослых с редкими заболеваниями и рисками нарушений развития.
По мнению участников круглого стола выявляемость орфанных заболеваний, особенно в раннем возрасте, когда можно принять меры, снижающие уровень дальнейшей инвалидизации человека, недостаточна, и на практике нередки случаи, когда проходят месяцы и годы от первых признаков тех или иных нарушений у ребенка до постановки диагноза. Для устранения этих проблем необходимо создать общедоступную базу информационных материалов (методички, брошюры и т.п.) и контактов помогающих организаций, включая пациентские сообщества, НКО. Родители детей с СК, проживаюшие в регионах, как целевая группа, так и благополучатели, в своих обращениях в АНО "Единение" просят помочь в решении имеющихся проблем, а именно в донесении информации о СК до лечащих врачей, особенно в регионах. Из-за отсутствия информации о СК, родители сами рассказывают медикам об особенностях синдрома Кабуки. Многие родители - благополучатели со слезами обращаются в нашу организацию в чате с просьбой помочь им начать лечение детей, подсказать к каким врачам обращаться. Письма родителей детей с СК в п. 8.1, видео в п.3.2.
"Существует ряд затруднений, с которыми имеют дело как сами орфанные больные, так и медицинские специалисты, оказывающие им помощь. Среди них и такие как недостаток информационной поддержки для больных и для врачей, которые не получают достаточных сведений научного и медицинского характера, имеющих отношение к орфанным заболеваниям; отсутствие образовательных курсов для врачей первичного медицинского звена, непосредственно принимающих пациентов с орфанными заболеваниями...." (https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/1382?locale=ru_RU).
«Именно врач первичного звена наблюдает пациента постоянно, в отличие от врачей федеральных и областных центров, – уверен заведующий Медико-генетическим центром МОНИКИ Артур Латыпов. – Правда, я не могу дать голову на отсечение, что все педиатры знают о маршрутизации. Донести до них информацию должны были их главврачи, начмеды и завотделениями». (https://rusfond.ru/medicine/024).
Хочется отметить, что многие врачи, особенно первичного звена, руководство медицинских учебных заведений с пониманием относятся к нашему проекту и соглашаются сотрудничать и помогать распространять информацию о синдроме Кабуки в своих медучреждениях, оказывать консультационную помощь и поддержку в проведении мероприятий по ознакомлению с СК. Но чаще так происходит в городах федерального значения. Гораздо сложнее обстоят дела в регионах. Врачи, руководство учебных медицинских заведений отказываются от сотрудничества с нашими представителями. Распространением информации о СК родители занимаются с 2016 года и в городах федерального значения Москве и Санкт-Пентербурге о нём многие врачи знают. Родители детей с СК из регионов едут на консультацию и лечение в Москву и СПб. Мы надеемся, что с помощью проекта через презентации его на организованных нами конференциях, семинарах особенно региональных, с раздачей информационных буклетов, листовок и непосредственным общением с родителями детей с СК значительно увеличится целевая группа, а именно врачей, учащихся медицинских учебных заведений (до 1000 чел). Во время подготовки заявки мы заручились поддержкой наших партнëров (письма поддержки в п. 12), что свидетельствует о доверии к нашим профессиональным возможностям. Список планируемых мероприятий в городах РФ на время осуществления проект в разделе "Календарный план".

География проекта

Санкт-Петербург, Омск, Астрахань, Королёв, Истра, Москва, Новосибирск, Ставрополь, Нефтекамск, Советск, Калининград

Целевые группы

1. Врачи детских поликлиник, детских больниц Санкт-Петербурга, студенты медицинских учебных заведений Омска, Астрахани, Королёва, Истры, Москвы, Новосибирска, Ставрополя, Нефтекамска, Советска, Калининграда
2. Жители регионов, в том числе родители детей с синдромом Кабуки Санкт-Петербурга, Омска, Астрахани Королёва, Истры, Москвы, Новосибирска, Ставрополя Нефтекамска, Советска, Калининграда