Проекты

Краткое описание

Проект «Вместе мы сможем больше! Часть 2» направлен на снижение роста больных спиноцеребеллярной атаксией 1 типа (СЦА1) и другими нейродегенеративными заболеваниями (НДЗ) через оказание реальной практической помощи пациентам и их семьям и является продолжением проекта «Вместе мы сможем больше!", выигранного в 1 конкурсе 2020 года. В первом проекте мы информировали общество Якутии о проблемах пациентов с атаксией 1 типа и другими нервно-мышечными заболеваниями, проводили просвещение через радио и телевидение НВК "Саха", регулярно проводили консультирование в г.Якутске с помощью партнера ЯНЦ КМП, выезжали в Абыйский улус, где наблюдается самое высокое количество таких больных, консультировали семьи, у которых есть родные с таким заболеванием, врачей районной больницы. Создали базу данных о пациентах с таким заболеванием. Планируем проведение круглого стола на тему: "О заболеваемости атаксией 1 типа и другими нервномышечными заболеваниями в РС (Я)", чтобы привлечь к этой проблеме внимание органов государственной власти и спонсоров.
В продолжение этого проекта мы готовим часть 2, в которой планируем:
1) Продолжение информирования молодых людей и все население республики об этой болезни через он-лайн лекции в ЗУМе, он-лайн трансляции и посты в инстаграмме https://www.instagram.com/sca_yakutia/, выступление на радио и телевидении "НВК "Саха".
2) Поездки в Чурапчинский, Усть-Алданский, Таттинский улусы для лекций и инд.консультаций в семьях, имеющих в роду такие заболевания, также для забора крови для проведения генетических и биохимических анализов с целью научных исследований.
3) Продолжение регулярных инд. консультаций в г. Якутске с помощью партнера ЯНЦ КМП. Продолжим пополнять базу данных больных и будем приглашать на поддерживающую терапию с частотой 2 раза в год в стационар ЯНЦ КМП.
4) Проведение биохимических анализов и выделения ДНК с помощью партнера ЯНЦ КМП для проведения научных исследований в дальнейшем.
5) Проведем конференцию на тему: "О поддержке больных атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями в РС (Я)".
В результате ожидаем:
1. В течение всего проекта через мероприятия проекта и освещение в СМИ население республики более полно узнает об этой болезни не менее 100 000 чел.
2. В улусах посетят лекции и индивидуальные консультации не менее 410 чел. - это семьи, где есть больные и врачи районных больниц.
3. Получат инд.консультацию в г.Якутске на базе ЯНЦ КМП не менее 100 чел., поддерживающую терапию не менее 70 чел.
4. Получат этап генетической диагностики не менее 50 чел.
5. Наши мероприятия повлияют на молодых людей, вероятных носителей этого заболевания, они будут планировать свою жизнь так, чтобы болезнь наступила позже, и планировать рождение детей, чтобы таким образом снизить количество заболевших в будущем.
6. Улучшится отношение социума, населения к таким больным и членам их семей.
7. Сделаем еще один шаг к созданию Госпрограммы для семей с больными СЦА

Цель

1. Снижение роста больных с атаксией 1 типа и другими нервно-мышечными заболеваниями через оказание реальной практической помощи пациентам и их семьям, и медицинской, методической помощи лечебно-профилактических учреждений Якутии.

Задачи

1. Информирование общества, привлечение заинтересованных слоев населения, из числа потенциальных носителей данного заболевания, особенно молодежи, к проблемам пациентов с атаксией 1 типа и другими нервно-мышечными заболеваниями путем их информирования, просвещения и регулярного консультирования.
2. Выделение ДНК больных -носителей гена СЦА 1 и проведение общеврачебных исследований с помощью партнера ЯНЦ КМП.
3. Привлечение внимания органов государственной власти, спонсоров к проблеме пациентов с атаксией 1 типа и другими нервно-мышечными заболеваниями для оздоровления в генетическом плане якутского этноса - народа саха, в будущем.

Обоснование социальной значимости

Спиноцеребеллярная Атаксия ( СЦА ) 1 типа – это тяжелое генетическое заболевание, имеющее во всем мире максимальное накопление в Якутии. Встречается у якутского или смешанного этноса и передается по наследству от одного родителя, а в районах наибольшего проживания таких больных, и от обоих родителей. Симптомы болезни проявляются постепенно в виде нарушения координации движений, стягивания мышц ног и рук (постоянные судороги), шатания, потери речи ("пьяные" походка и речь), невозможность самостоятельно передвигаться, бегать, танцевать, подняться и спуститься по лестнице; нарушение и потеря функции глотания (постоянное поперхивание, и вследствие этого затруднение и страх приема пищи, и впоследствии - крайняя форма потери веса). Начало заболевания возможно и в подростковом возрасте (при передаче патол.гена от отца), в 20 и в 40-60 лет. Симптомы неукоснительно нарастают, больной постепенно становится инвалидом- колясочником, не может обходиться без посторонней помощи. Из-за постоянного дрожания рук больным затруднительно держать что-либо в руке, и становится надомным работником, чтобы заработать себе что-то к пенсии. В среднем течение 10 -15 лет от начала заболевания наступает преждевременная смерть от удушья.
Доктор мед.наук, директор Института здоровья СВФУ Федор Платонов отмечал (https://www.youtube.com/ watch?v=5yzViS7Fkhs), что частота Атаксии 1 типа в Якутии составляет 46 чел. на 100 000 населения и в настоящем наблюдается рост больных этим заболеванием. Для сравнения, в мире средняя частота встречаемости атаксий - 1 чел. на 100 000 населения.
В настоящее время на диспансерном учете в Якутске состоит 178 человек, в Абыйском районе состоит на учете 24 больных (частота 607 больных на 100 тыс), после Абыйского района большое количество больных наблюдается в Усть-Алданском -18 (частота 105 больных на 100 тыс), Таттинском -10 (частота 61 чел на 100 тыс), Чурапчинском районах-7 ( частота 33 на 100 тыс). Эти данные только по учетным больным, не считая условно здоровых носителей патологического гена (в таких семьях зачастую до 7-8 детей). Многие из больных так и умирают без ДНК-диагностической верификации, не вставая на учет (причина- маломобильность, транспортная и финансовая проблема выезда в Якутск для консультации генетика и анализа ДНК).
Если не проводить планомерную работу по просвещению населения Якутии и диагностику носительства гена данного заболевания у молодых пар, то в будущем ожидается увеличение больных с атаксией 1 типа и другими нервно-мышечными заболеваниями.
Просветительская работа поможет выйти больным из социальных "ракушек", чтобы смело и уверенно смотрели в свое будущее, чтобы родители могли разъяснить своим детям и внукам, у которых может проявиться это заболевание, как жить без страха, как правильно выбрать свою профессию. Также снизится у большинства населения негативное отношение к таким больным.
Наша организация создана в 2020 году, но члены Ассоциации имеют большой опыт работы с такими больными. В течение 12 мес. проекта мы будем вести просветительскую работу, оказывать медико-психологические консультации, привлекать органы госвласти к этой проблеме. Необходимы выезды в районы, где наблюдается большое количество таких больных: мы уже съездили в Абыйский район, где наблюдается самое высокое количество таких больных, теперь планируем съездить в Чурапчинский, Таттинский и Усть-Алданский улусы для проведения инидивидуальных консультаций с семьями, где есть больные и с врачами районных больниц, произведем забор крови для генетических и биохимических анализов, которые будут необходимы для научных исследований.
Нашу Ассоциацию поддерживает ЯНЦ КМП, с которой заключено Соглашение о сотрудничестве. По собранной базе данных пациентов в рамках предыдущего проекта "Вместе мы можем больше", мы будем приглашать пациентов на поддерживающую терапию 2 раза в год и направлять в ЯНЦ КМП.
Будем вести работу по привлечению к этой проблеме органов государственной власти и спонсоров, планируем конференцию на тему: «О поддержке больных с атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями в РС(Я)» с приглашением представителей органов государственной власти, народных депутатов, общественников и неравнодушных людей к этой проблеме.
В дальнейшем мы ожидаем повышение уровня информированности населения республики об атаксии, особенно у молодежи, которая сможет планировать свое будущее, рождение детей и выбор профессии. Снизится негативное отношение общества к таким больным и их семьям, что поможет снизить психологическую напряженность у пациентов и членов их семей, профилактика суицидов. С нашей помощью семьи научатся с надеждой и позитивно смотреть в будущее.
Через информирование об этой проблеме через соцсети, выступление на Радио и ТВ НВК САХА и проведение конференции привлечем внимание госорганов и спонсоров к этой тяжелой проблеме.
Надеемся, что при планомерной работе нашей Ассоциации и необходимой поддержке со стороны государства снизится количество таких больных в дальнейшем.

География проекта

г.Якутск, Чурапчинский, Усть-Алданский, Таттинский улусы Республики Саха (Якутия)

Целевые группы

1. больные со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа
2. члены семей больных со спиноцеребеллярной атаксией I типа